Neurol Genet：一例Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征伴复发性偏瘫性偏头痛

时间：2023-04-15 06:14:58   热度：37.1℃   作者：网络

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) 综合征 (OMIM 617140) 是最近发现的一种神经发育障碍，由 SON 中的杂合性功能丧失 (LoF) 变异引起。

ZTTK 综合征是一种严重的多系统发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和智力障碍。 受影响的个体具有典型的畸形面部特征、张力减退、进食不良、整体发育不良以及眼睛或视觉异常。 大多数患者还存在肌肉骨骼异常，部分患者有心脏和泌尿生殖系统的先天性缺陷。 脑成像通常显示发育异常，例如脑回变化、皮质和/或小脑萎缩以及胼胝体变薄。

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