深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一种因促性腺激素释放激素（GnRH）分泌缺陷或作用障碍导致的罕见内分泌疾病，发病率约1/4000–10000。患者表现为青春期延迟或缺失、不育，伴随低促性腺激素及低性激素水平。约半数患者合并嗅觉减退或缺失，称为卡尔曼综合征（KS）。尽管已发现约60个CHH相关基因，但近半数病例的遗传病因仍不明确。ZBTB20基因编码含锌指和BTB结构域的转录调控因子，既往报道其突变与Primrose综合征相关，部分男性患者伴有性腺发育不良，但其在孤立性CHH中的作用尚未阐明。 研究团队依托历时15年建立的亚洲最大CHH队列之一（812例无关患者及49个家系），通过全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）进行遗传学筛查。在一个四代CHH家系中鉴定出ZBTB20 c.898C>T（p.R300C）突变，并在散发患者中检出4个额外罕见变异。为验证其功能，研究者构建了神经系统特异性Zbtb20条件性敲除（cKO）小鼠。采用EdU/BrdU双脉冲标记、3D全胚免疫荧光结合光片显微镜技术追踪GnRH神

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