深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）是全球最高发的慢性代谢性肝病，可逐步进展为代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH），伴随肝脏炎症与纤维化沉积，最终升高肝硬化、肝衰竭及肝细胞癌的发生风险，目前中晚期 MASH 仍存在巨大的未满足临床需求。 既往遗传学研究一致证实，脂滴相关酶羟类固醇 17-β 脱氢酶 13（HSD17B13）的功能缺失（LoF）变异可显著降低 MASLD 向 MASH 及终末期肝病进展的风险。其中 P260S 错义变异（rs62305723）可产生全长但功能受损的蛋白，是解析该基因生理功能与致病机制的理想切入点。但目前 HSD17B13 的生理底物、在肝病进展中的具体作用尚不明确，且缺乏精准模拟患者遗传特征的动物模型，限制了靶点转化研究。本研究旨在构建携带人源 HSD17B13 P260S 变异的敲入小鼠模型，系统解析其肝病保护效应的分子机制。 研究团队利用 CRISPR/Cas9 基因编辑技术，在小鼠内源性 Hsd17b13 基因第 6 外显子引入对应人类 P260S 变异的点突变，构建纯合敲入小鼠模型，同时

上一篇： 【期刊导读】双模型精准预测PegIFNα...

下一篇： 【期刊导读】基于Peg-IFNα-2b治...