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10岁男性患儿因夜间视物困难、行走易碰撞及视野逐渐缩小就诊。患儿近2年来夜盲症状逐渐加重，在昏暗环境中行走困难，白天视力尚可。眼科检查显示双眼视力轻度下降，视野检查提示双眼周边视野明显缩小。眼底检查可见视网膜中周部骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视乳头轻度蜡黄色改变。视网膜电图（ERG）检查显示视杆细胞反应显著降低，视锥细胞反应轻度下降。进一步基因检测发现RP相关基因双等位基因致病变异，结合临床表现、眼底改变及电生理检查，最终诊断为视网膜色素变性（RP）。

确诊后给予患儿避免强光刺激、合理用眼及视觉康复等支持治疗，并进行遗传咨询和定期随访。随访期间定期监测视力、视野、ERG及眼底影像变化，同时评估有无白内障、黄斑水肿等并发症。目前患儿夜盲及视野缩小仍存在，但中央视力相对稳定，日常学习和生活能力基本维持。

发病机制

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组由遗传基因突变引起的进行性视网膜退行性疾病。相关突变可影响光信号传导、视黄醇代谢、视杆细胞外节盘膜更新及mRNA剪接等过程，导致光感受器细胞功能异常。

病变通常首先累及视杆细胞，引起夜盲和周边视野缩小；随后视锥细胞继发受损，出现中央视力下降。其核心机制为基因异常导致光感受器细胞进行性变性和死亡。

临床表现

RP通常为双眼对称性发病，临床表现因遗传背景不同而差异较大。早期主要表现为夜盲和进行性周边视野缩小，视力可基本正常，眼底可见轻度色素改变，ERG常提示以视杆细胞反应下降为主。

随着病情进展，夜盲加重，周边视野进一步缺损，视力逐渐下降，眼底可出现典型的骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视乳头蜡黄色改变。晚期可形成管状视野，并出现严重视力下降甚至失明。部分患者还可并发白内障、黄斑水肿或黄斑囊样改变，进一步影响视力。

诊断

RP的诊断主要依据典型临床表现、眼底改变及辅助检查。患者常有夜盲、进行性视野缩小，晚期可形成管状视野；眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视乳头蜡黄色改变。ERG检查是重要的诊断依据，早期即可出现以视杆细胞反应下降为主的异常，晚期可无波形记录。眼底照相、OCT、视野及暗适应检查可辅助评估病变程度。

基因检测有助于明确致病基因、判断遗传方式、评估预后及家系成员发病风险，并为基因治疗及遗传咨询提供依据。对于致病突变明确的高风险家系，可在充分遗传咨询基础上考虑产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。

治疗

目前RP尚缺乏能够完全治愈或阻止疾病进展的治疗方法，治疗以延缓病程、保护残余视功能及改善生活质量为主。日常应注意避免强光刺激、合理用眼、规律作息及均衡饮食。维生素、神经营养或神经保护类治疗可能对部分患者有一定帮助，但目前循证医学证据仍有限，不建议盲目长期使用。

对于致病基因明确的患者，基因治疗是目前较有前景的治疗方向。其主要通过向视网膜细胞导入正常基因，以改善或恢复相应蛋白功能，其中针对特定基因突变的治疗已应用于部分遗传性视网膜疾病。基因治疗效果与疾病阶段密切相关，通常越早诊断、在光感受器细胞尚存时进行干预，获益可能越大。

此外，干细胞治疗和视网膜假体也在不断研究和发展。干细胞治疗旨在替代或修复受损的视网膜细胞，但目前仍存在免疫反应、纤维化及视网膜牵引等风险。视网膜假体主要适用于终末期严重视力丧失或失明患者，可在一定程度上恢复视觉感知，但受技术、疗效差异及费用等因素限制。目前RP治疗仍以早期诊断、定期随访、遗传咨询及个体化干预为重点。

结语

视网膜色素变性（RP）虽然相对少见，但它最初的表现却很容易被忽视——一到晚上看不清、进暗处适应慢、走夜路容易磕碰。随着疾病进展，还可能出现视野逐渐缩小甚至视力明显下降。RP与遗传因素密切相关，目前虽尚难完全治愈，但通过眼底检查、ERG及基因检测尽早明确诊断，并进行规范随访和个体化干预，有助于更好地保护残余视功能。尤其是反复出现夜盲的人，别只当作“眼神不好”，及时检查更重要。

[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组，杨正林，杨季云,等. 视网膜色素变性的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志，2020，37(03):295-299. DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012

[2]FerrariS ,Di IE ,Barbaro V ,et al. Retinitis pigmentosa: genes and disease mechanisms[J]. Curr Genomics, 2011,12(4):238-249. DOI: 10.2174/138920211795860107 .

[3]YangYJ ,Ying D ,Peng QH ,et al. A brief review on the pathological role of decreased blood flow affected in retinitis pigmentosa[J]. J Ophthalmol, 2018,2018:3249064. DOI: 10.1155/2018/3249064 .

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